MENU
MŁODZIEŻ I FILANTROPIA
ROK SZKOŁY W RUCHU
ALEJA GWIAZD


PROGRAM WYCHOWAWCZY

Korona Polskiego Wychowania
WYDARZENIA ARCHIWUM
OSIĄGNIĘCIA i AKCJE


20 IV 2011r. Tytuł Szkoły
Odkrywców Talentów


Polsko-Ukraińska Grywalizacja



















EDUKACJA
KALENDARZ
KĄCIK BIOLOGICZNY

Kącik biologiczny


Najciekawsze choroby genetyczne

Porfiria - Profirie określa się potocznie mianem choroby wampirzej. Wszystko przez podobieństwo łączące objawy występujących przy porfiriach z literackim obrazem krwiopijcy. W rzeczywistości są to zespoły schorzeń pojawiające się w momencie, gdy w organizmie zaburzone zostaje działanie enzymów prowadzące do gromadzenia się porfiryn w różnych częściach organizmu. U chorych zaobserwowano objawy takie jak wrażliwość na światło i bezsenność. Zdarza się też występowanie zniekształceń twarzy. Kiedy chory zostaje narażony na działanie promieni słonecznych, na jego ciele zaczynają pojawiać się pęcherze. Porfirie wątrobowe dotykają głównie układ nerwowy powodujące bóle brzucha, pocenie się, wymioty, bezsenność, ostrą neuropatię, ataki drgawek, zaburzenia psychiczne: halucynacje, depresję, rozdrażnienie , objawy paranoidalne, uczucie słabości kończyn, utrata czucia lub parestezje, czerwono-szare przebarwienia zębów (ze względu na odkładanie się uroporfiryny i moproporfiryny w kościach i zębach). Porfiria w sporadycznych przypadkach może doprowadzić nawet do zgonu.
Zespół Moebiusa - to nieuleczalna choroba genetyczna. Główną jej przyczyną jest niedorozwój nerwów czaszkowych. Choroba ujawnia się po narodzinach, a dzieci z tym syndromem mają skośne oczy, krótki lub zdeformowany język, a także problemy ze ssaniem i mówieniem. Nie ma możliwości leczenia przyczyn tej choroby, jedyną szansą jest chirurgiczne leczenie objawów. Objawy, które mogą wystąpić:brak ekspresji twarzy, uśmiechu problemy z przyjmowaniem i połykaniem pokarmu , wrażliwość oczu - wskazane są okulary przeciwsłoneczne, brak bocznych ruchów oczu ,brak umiejętności mrużenia oczu ,skośne oczy, które można poprawić chirurgicznie krótki albo zdeformowany język , ograniczone ruchy języka , problemy z zębami , problemy ze słuchem , problemy z mówieniem
Cystynoza - rzadka, uwarunkowana genetycznie choroba metaboliczna zaliczana do lizosomalnych chorób spichrzeniowych, w której przebiegu w lizosomach gromadzi się aminokwas cystyna. Dziedziczenie choroby jest autosomalne recesywne. Cystynoza związana jest z mutacjami genu kodującego białko enzymu cystynozyny. Częstość schorzenia szacuje się na 1:100 000-1:200 000 urodzeń. Cechy zespołu to: prawidłowa masa i długość urodzeniowa, niedobór wzrostu w pierwszym roku życia , niechęć do ssania w wieku niemowlęcym , wydatne czoło , różaniec krzywiczy hepatomegalia , splenomegalia , niewydolność trzustki , zespół Fanconiego ,niewydolność nerek kamica nerkowa (moczanowa i szczawianowa) , opóźniony wiek kostny , kolana koślawe ,jasne włosy i skóra , męczliwość mięśni ,miopatia ,trudności w połykaniu ,prawidłowa inteligencja , atrofia mózgu , nawracające epizody kwasicy i odwodnień , poliuria i polidypsja
Choroba Pompego zaliczana jest do grupy chorób genetycznych związanych z pośrednim upośledzeniem funkcji organelli komórkowych zwanych lizosomami (dlatego też o chorobie Pompego mówi się, iż należy do grupy chorób spichrzeniowych). Glikogenoza II jest rzadkim schorzeniem - występuje ze średnią częstością populacyjną 1 na 40 000 żywych urodzeń - jednakże, ze względu na charakter kliniczny jednostki dane szacunkowe mogą być obarczone znacznym błędem. W przeciwieństwie do wielu innych chorób genetycznych, w tym spichrzeniowych lizosomów, glikogenowa II może objawić się w różnym wieku pacjenta z różnym nasileniem, dlatego też wprowadzono stosowny podział kliniczny choroby (wyróżnia się postać noworodkową, postać wieku młodzieżowego oraz postać u osób dorosłych). Nieleczona choroba powoduje zgon jeszcze w okresie wczesnego dzieciństwa. Objawy : postępujące osłabienie mięśni prowadzi do wystąpienia wad postawy np. do skolioz; poranne bóle głowy; zawroty głowy; łatwość męczenia się; powiększony miesień sercowy; powiększona wątroba; powiększony język.
Choroba Brutona, inaczej agammaglobulinemia sprzężona z chromosomem X (ang. X-linked agammaglobulinemia - XLA) należy do grupy pierwotnych zaburzeń odporności i charakteryzuje się całkowitym brakiem przeciwciał w organizmie oraz śladową liczbą limfocytów B. Szacuje się, że u jednego na 70 do 90 tysięcy dzieci rozwinie się choroba Brutona. Mutacja w genie BTK na chromosomie X powoduje, że limfocyty B nie są w stanie dojrzewać i ich rozwój zatrzymuje się na tzw. etapie pre-B. Jako że nie rozwijają się dorosłe limfocyty B, nie dochodzi też do produkcji immunoglobulin. Wynika to z tego, że jedynie dorosłe limfocyty B przekształcają się w plazmocyty, komórki zdolne do produkcji przeciwciał. Przeciwciała umożliwiają wytworzenie odpowiedzi immunologicznej typu humoralnego. Bez niej organizm staje się podatny na różnego rodzaju zakażenia. Wyjątek stanowią infekcje enterowirusowe (powodują szczególnie niebezpieczne zapalenie mózgu i opon mózgowo-rdzeniowych oraz biegunki) i wirusy zapalenia wątroby. Częste są również biegunki spowodowane pasożytami z rodzaju Giardia. Lekarz może również zwrócić uwagę na niedorozwinięte (małe) migdałki. Migdałki są skupiskiem tkanki limfatycznej - w tym limfocytów B - stąd ich niewielkie wymiary u chorych na XLA.
Choroba Fabry'ego należy do bardzo rzadkich chorób genetycznych, zaliczanych do grupy chorób spichrzeniowych. Częstość populacyjna jednostki wynosi 1 na 117 000 (statystyki dotyczą rasy białej) - w Polsce zapadalność nie przekracza 30 przypadków rocznie. Do najważniejszych objawów choroby Fabry'ego zaliczamy: Ból i zmęczenie - są jednymi z pierwszych symptomów. Ból pojawia się przeważnie przy zmianie pogody, zmęczeniu, stresie. W przypadku pacjentów z chorobą Fabry'ego wyróżnia się dwa rodzaje objawów bólowych: akroparestezje (ból dłoni i stóp pojawiający się okresowo w czasie dnia, najczęściej przybiera formę pieczenia oraz świądu) oraz "przełomy Fabry'ego" (ataki silnego bólu stóp i dłoni, promieniującego do pozostałych części kończyn. Ataki mogą trwać od kilku minut do kilku dni). Zaburzenia termoregulacji ciała ? chorzy nie pocą się. Wysypkę skórną - pojawia się najczęściej w okolicach pępka oraz miejsc, gdzie skóra narażona jest na stałe rozciąganie (zagięcia stawowe). Wysypka jest jedną z najbardziej charakterystycznych, widocznych oznak choroby. Zwyrodnienia w rogówce oka, spowodowane procesem spichrzenia w naczyniach krwionośnych. Problemy ze strony układu pokarmowego: bóle brzucha, biegunki i wymioty poposiłkowe. Niewydolność nerek, białkomocz. Powikłania sercowe: powiększenie serca, niewydolność serca, arytmia, niewydolność zastawek sercowych, zawały serca, Zawroty głowy, Omdlenia, Zwiększoną częstość udarów mózgu.
Zespół Wiskott-Aldrich (ang. Wiskott-Aldrich syndrome, WAS) jest chorobą genetyczną, dziedziczącą się autosomalnie recesywnie, sprzężoną z chromosomem X. Należy do grupy pierwotnych niedoborów odporności. Klasyczna postać charakteryzuje się triadą objawów - częstymi, nawracającymi infekcjami, krwawymi biegunkami oraz wypryskiem skórnym. Choroba występuje z częstością czterech przypadków na milion żywych urodzeń. Manifestacja kliniczna WAS różni się w zależności od pacjenta. Objawy pojawiają się niedługo po urodzeniu (maksymalnie do pierwszego roku życia). Typową triadą objawów są:Wyprysk skórny (zróżnicowana manifestacja) - u niemowląt może naśladować ?odparzenia? od pieluchy lub lokalizować się na całym ciele. U starszych chłopców może uwidaczniać się w zagięciach skóry np. dołach łokciowych, pod kolanami, w okolicach nadgarstków lub obejmować całe ciało. Wyprysk jest zmianą swędzącą, co prowokuje dzieci do drapania się - powstające w ten sposób rany mogą być wrotami dla infekcji. Trombocytopenia (mała liczba płytek krwi) - objawiająca się krwawymi biegunkami, krwawieniem z dziąseł i nosa oraz mnogimi wybroczynami skórnymi. Częste i nawracające zakażenia bakteryjne, wirusowe lub grzybicze (np. zapalenie płuc, oskrzeli, ucha środkowego, zakażenia skóry).Chorzy na WAS wykazują większą skłonność do zapadania na choroby nowotworowe (białaczki, chłoniaki) oraz autoimmunologiczne (zapalenia naczyń, anemię hemolityczną) niż populacja ogólna.
Przygotował Maciej Bednarz Źródło : www.zdronet.pl

--> Ciekawostki przyrodnicze część 1
opracowanie: A. Grzebulska, K. Pawłowska, p. J. Janczarek


--> Ciekawostki przyrodnicze część 2
opracowanie: A. Grzebulska, K. Pawłowska, p. J. Janczarek


--> Ciekawostki przyrodnicze część 3
opracowanie: A. Grzebulska, K. Pawłowska, p. J. Janczarek





Wszystkie prawa zastrzeżone
Opracowanie i skład witryny - Jan Flis email janf@gimnazjumniedrzwica.pl
Redaktorzy: Justyna Polaczek, Jan Flis, Magdalena Kosidło, Uczniowie
Zdjęcia - Justyna Polaczek, Jarosław Zaborski, Jan Flis, uczniowie,
Korekta - Małgorzata Kuna